بزرگنمايي:

سیاست و بازاریابی - ایسنا / دانشمندان آمریکایی در پژوهش جدید خود، گامی را در راستای رسیدن به توانایی پیش‌بینی کاهش شنوایی در سطح ژنتیکی برداشته‌اند.
کم‌شنوایی حسی-عصبی یکی از شایع‌ترین نقص‌های حسی در سطح جهان است، اما تشخیص زودهنگام آن به‌ گونه‌ای که بتوان مسیر بالینی بیماری را تغییر داد، همچنان یکی از چالش‌های بزرگ در پزشکی مدرن به شمار می‌رود. به‌ طور سنتی، شناسایی مبانی ژنتیکی اختلالات حسی پیچیده تا حد زیادی متکی بر پایگاه‌های بزرگ داده‌ سوابق الکترونیک سلامت بوده است.
به نقل از نوروساینس نیوز، این پایگاه‌های داده‌ عمدتاً شرایط بیمار را از طریق کدهای تشخیصی ردیابی می‌کنند که اغلب در ثبت تغییرات ظریف، ذهنی و فیزیولوژیکی ذاتی اختلال شنوایی شکست می‌خورند.
اکنون یک گروه چندرشته‌ای متشکل از شنوایی‌شناسان بالینی، متخصصان گوش و حلق و بینی و متخصصان بیوانفورماتیک در «مرکز پزشکی دانشگاه وندربیلت»(VUMC) نشان داده‌اند که جایگزینی کدهای تشخیصی کلی با نتایج دقیق و جزئیات آزمون‌های بالینی - مفهومی موسوم به «فنوتایپینگ دقیق» - به طور قابل ‌توجهی به شناسایی تنوع‌های ژنتیکی مرتبط با کم‌شنوایی کمک می‌کند.
یافته‌های این پژوهش به آینده‌ای اشاره دارند که در آن می‌توان بیمارانی را که مستعد کم‌شنوایی هستند، پیش از بروز افت محسوس شنوایی به ‌طور قابل‌اطمینانی شناسایی کرد.
پژوهشگران برای غلبه بر محدودیت‌ها، از بانک زیستی گسترده مرکز پزشکی دانشگاه وندربیلت موسوم به «BioVU» استفاده کردند که حاوی اطلاعات ژنتیکی شناسایی‌نشده مرتبط با پرونده‌های الکترونیکی سلامت است. آنها پرونده‌های کامل شنوایی‌سنجی بالینی از جمله اندازه‌گیری‌های جامع آستانه شنوایی در فرکانس‌های صوتی گوناگون را با داده‌های ژنوم ۱۶ هزار نفر شناسایی کردند و ارجاع متقابل دادند.
پژوهشگران با استفاده از این مجموعه داده‌های غنی، «نمرات ریسک چندژنی»(PRS) را براساس اندازه‌گیری‌های دقیق کمّی شنوایی‌سنجی ساختند و آنها را در یک گروه اعتبارسنجی مستقل آزمایش کردند. نمرات ریسک چندژنی که از طریق فنوتیپ‌بندی دقیق تعیین شدند، در مقایسه با نمرات ریسک که صرفاً براساس کدهای تشخیصی استاندارد مدل‌سازی شده بودند، قدرت پیش‌بینی بالاتری را برای کم‌شنوایی نشان دادند.
توانایی پیش‌بینی کاهش شنوایی در سطح ژنتیکی، پیامدهای بالینی حیاتی دارد. شناسایی پیشگیرانه می‌تواند توانبخشی شنوایی زودهنگام، راهبردهای محافظت در برابر نویز و پروتکل‌های نظارتی را پیش از این که تخریب سلول‌های مویی به نقص‌های ارتباطی عملکردی تبدیل شود، امکان‌پذیر کند.
این گروه پژوهشی قصد دارند مدل‌های ژنومی خود را در آینده به گونه‌ای اصلاح کنند که نه تنها وجود یا نبود کم‌شنوایی، بلکه الگوهای خاص شنوایی و فرکانس‌هایی را که احتمالاً دچار افت می‌شوند نیز پیش‌بینی کند؛ اقدامی که یک نقشه راه بی‌سابقه را برای سلامت شنوایی در طول عمر فراهم می‌آورد.
این پژوهش در مجله «JAMA Otolaryngology–Head & Neck Surgery» به چاپ رسید.